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Síndrome de Prader-Willi (SPW): apetite insaciável

Síndrome de Prader-Willi (SPW): apetite insaciável

A prevalência de excesso de peso e a obesidade eles representam epidemias que têm várias doenças graves como comorbidade; A partir de 1975, a obesidade quase triplicou no mundo, até 2016: “41 milhões de crianças menores de cinco anos tinham uma dessas condições” (OMS, 2016), atualmente Estima-se que o número esteja vertiginoso, muitas complicações da síndrome de Prader-Willi se devem ao obesidade. No entanto, este último nem sempre tem a ver com a falta de atividade física ou dieta, como é o caso do SPW.

Conteúdo

  • 1 O que é a síndrome de Prader-Willi (SPW)?
  • 2 Influência genética e síndrome de Prader-Willi
  • 3 SPW: ao longo do tempo
  • 4 Quadro sindrômico
  • 5 Consequências da Discriminação
  • 6 Inclusão e síndrome de Prader-Labhart-Willi
  • 7 Tratamento

O que é a síndrome de Prader-Willi (SPW)?

O SPW é um desordem genética Incomuns, aqueles que sofrem com isso manifestam apetite que parece insaciável, desenvolvendo uma obsessão perniciosa por comer quase o tempo todo. Na maioria dos casos, esses comportamentos os levam ao obesidade mórbida. Eles geralmente têm problemas físicos e cognitivo-comportamentais que representam um grande desafio para eles como indivíduos e para seus cuidadores. É possível identificá-lo desde o nascimento, já que as pessoas que sofrem com isso geralmente são menores que a idade média. hipotonia, assim como características faciais características; está associado a uma falta ou defeito no funcionamento de certos genes localizados no cromossomo 15.

A incidência estimada da síndrome de Prader-Willi varia entre 1: 15.000 e 1: 25.000

Pessoas com Síndrome de Prader-Willi apresentar um ansiedade ansioso para comer e eles são capazes de fazer quase "qualquer coisa para conseguir comida", sua necessidade imperativa, às vezes os força a mentir e tentar manipular para obter comida. Eles mostram comportamentos incomuns para sua pesquisa, como armazená-lo de maneira compulsiva e monopolizar a comida de toda a família com um pouco de descuido, pois geralmente eles têm "compulsão alimentar"Nos que não conseguem parar de comer, eles podem até comer alimentos congelados, junk e comida estragada".

Influência genética e síndrome de Prader-Willi

Essa é uma condição causada por um erro em um ou mais genes. Observou-se que o gene OCA2 e os snoRNAs estão envolvidos (SNORD116), que têm uma participação importante na estrutura sindrômica do SPW. Por que isso acontece? A razão mais frequente é porque existe um erro ou defeito nos genes paternos do cromossomo 15; Outras razões que foram identificadas são a falta de genes paternos no mesmo cromossomo, devido à ativação de genes específicos dos pais, causada por um fenômeno conhecido como impressão"Ou impressão genética.

Deve-se mencionar que os efeitos no cromossomo 15 interrompem algumas funções hipotalâmicas, podendo causar: fome insaciável, crescimento abaixo da média das crianças da idade, problemas no desenvolvimento sexual, regular a temperatura corporal, distúrbios estatais distúrbios de humor e sono, entre outros. Cerca de 25% dos casos de SPW são devidos a duas cópias do cromossomo 15 herdadas de sua mãe, em vez de uma cópia de cada pai, esse fenômeno é chamado "Disomia uniparental materna".

SPW: ao longo do tempo

Síndrome de Prader-Willi (SPW) Em 1887, Lagdom-Down descreveu o primeiro caso com SPW, chamando o quadro sindrômico de "polissarcia". Anos depois (1956), Prader e outros colaboradores relataram assuntos com fenótipos semelhantes. Finalmente, em 1981, Ledbetter e sua equipe, microdeleções identificadas (sífilis) no cromossomo 15, são consideradas a primeira síndrome humana identificada com impressão genômica, também conhecida como síndrome de Prader-Labhart-Willi.

Quadro sindrômico

Existem variações entre as pessoas que sofrem dessa síndrome. Os sintomas podem mudar através dos estágios dos diferentes estágios de desenvolvimento do sujeito, os principais sinais do SPW são:

Manifestações clínicas comuns da síndrome de Prader-Willi

NutriçãoChupando pobre na amamentação.

Hiperfagia ou apetite insaciável, o que leva à obesidade severa, geralmente a partir dos 2 anos de idade.

Rápido ganho de peso entre 1 e 6 anos.

Sistema músculo-esquelético

Baixa estatura, escoliose, * hipotonia muscular de origem central, escoliose, borda ulnar plana para as mãos, estas, assim como os pés, são geralmente pequenos e têm pouca massa muscular.
 

* Características faciais características

Olhos amendoados, testa estreita, palato alto e muito mais arqueado Normalmente, lábio superior triangular ou boca em forma de “carpa”, nariz retroativo (para cima), pode ter miopia ou estrabismo.
Anormalidades hipotalâmicasAmbos os sexos: desenvolvimento puberal ausente ou apresenta-se com atraso óbvio, *hipogonadismo (testículos ou ovários disfuncionais).

Mulheres: * pequenos órgãos genitais femininos, * lábios menores hipoplásicos, amenorréia Primário ou secundário

Homens: * micropeno, * escroto hipoplásico e * criptorquidismo, este termo vem do grego κρυπτός "kryptós" (oculto) e ορχίς "orjís" (testículo), é um distúrbio do desenvolvimento em que há descida incompleta de um ou dos dois testículos pelo canal inguinal até o escroto. Os homens geralmente têm pêlos faciais ruins e, muitas vezes, sua voz não se torna mais grave quando crescem.

Problemas de peleIntertrigo nas pregas gordas com infecção secundária por candidíase, flebite e ulceração de pernas edematosas.
PsicodesenvolvimentoDesenvolvimento motor com atraso. Problemas para caminhar ou sentar.

*Dificuldades cognitivas, principalmente de aprendizagem, desenvolvimento tardio da linguagem e pouca articulação das palavras mesmo na idade adulta, problemas de raciocínio, compreensão e solução de problemas, alguns fenótipos do SPW, apresentam significativa deficiência intelectual.

* Problemas alimentares.

Falta de regulação emocional e mau controle de impulso.

Comportamentos repetitivos, obsessivo-compulsivos ou ambos, um dos mais frequentes é o coçar a pele compulsivamente.

Distúrbios ansiedade.
Birras
Ataques de raiva.
Procure por comida.

* Distúrbios do sono, interrupções do ciclo normal do sono, apneia do sono, quando os problemas são graves manifestam sonolência e fadiga diurnas excessivas.

Outros

Problemas endócrinos como: baixa produção de hormônio do crescimento. Ocasionalmente, hipotireoidismo ou insuficiência adrenal central, impedindo o corpo de responder efetivamente contra infecções e até situações estressantes.

Problemas que regulam a temperatura do seu corpo.

* A hipopigmentação pode deixar seus olhos, pele e cabelos pálidos.

* Choro fraco no nascimento.

Comorbidade

Diabetes Mellitus Tipo 2 (DM2)
Hipertensão arterial (TH)
Distúrbio lipídico, hiperlipidemia ou hipercolesterolemia (níveis elevados de colesterol no sangue)
Apneia obstrutiva do sono
Síndrome de obesidade-hipoventilação e problemas cardiorrespiratórios por causa da obesidade.
Osteoporose
Problemas ortopédicos
Problemas comuns
Problemas no joelho e quadril
* Sinais e sintomas que podem estar presentes desde o nascimento.

Consequências da Discriminação

Pessoas com síndrome de Prader-Willi freqüentemente sofrem discriminação, manifestada principalmente por exclusão e assédio moral, geralmente tem problemas auto-estima, podem tender ao isolamento e isso pode piorar o humor, produzindo uma depressão maior e com isso maiores complicações.

O comportamento deles pode interferir no funcionamento da família, ofuscar a educação e a interação social, como eu estava dizendo Saint-Exúpery: "Somente com ele coração pode parecer bom; o essencial é invisível aos olhos ... O que torna sua rosa mais importante é o tempo que você passou com ela”.

Inclusão e síndrome de Prader-Labhart-Willi

Uma pessoa 'pode' ter síndrome de Prader-Willi, mas ELE: 'NÃO É PWS'. Vamos evitar rótulos que os excluam da participação social saudável, além de serem tratados com o respeito, tolerância e dignidade que eles merecem. ”

É muito benéfico para as pessoas com síndrome de Prader-Labhart-Willi ouvirem que são amadas, se sentem aceitas, contidas e recebem elogios ... Pelo menos em casa e, especialmente, suas figuras de autoridade, porque quase não escutam esses comentários. Rejeição e violência na sala de aula são comuns, Muitos são violados e julgados, assim como seus pais.

Tratamento

É preciso cultivar paciênciaPrimeiro, cuidar de uma pessoa com SPW, seja como pai, mãe ou cuidadora, pode ser um desafio constante; Muitas vezes você pode sentir raiva, frustração, fadiga crônicosolidão e depressão, portanto, é importante que a pessoa com síndrome de Prader-Willi e seus cuidadores recebam apoio psicoterapêutico.

A terapia comportamental cognitiva demonstrou ser funcional para a modificação de alguns comportamentos, geralmente exigindo drogas psicoativas, psicólogo psiquiatra É mais adequado para esses fins quando menores de idade, porque é especializado em atender problemas da infância e adolescência. Eles exigem cuidados e supervisão multidisciplinares especializados ao longo de suas vidas, além de se beneficiarem muito da assistência de fonoaudiólogos, fisioterapeutas, endocrinologistas, geneticistas e outros especialistas, conforme necessário. O alimentação funcional e suplementação indicados, no entanto, é essencial que aprovado e idealmente recomendado pelo médico de cabeça ou endocrinologista, porque, caso contrário, poderiam ter sérias complicações.

Infelizmente, nem todas as pessoas com síndrome de Prader-Willi podem ter acesso a esses serviços, apenas alguns privilegiados. O hormônio do crescimento é usado no tratamento da síndrome de Prader-Willi, embora geralmente cause apneia do sonobem como o terapia de reposição hormonal. Medicina biorregulatória, terapia de ozônio e homotoxicologia podem ajudar a neutralizar alguns dos sintomas da doença, bem como os efeitos colaterais de outros medicamentos que requerem, também ajudam a prevenir complicações e aliviar outros.

É transcendental que recém-nascidos e crianças, tenham consultas regulares sobre o 'controle da criança saudável', possam ajudar os cuidadores a identificar quaisquer problemas em seu desenvolvimento e tomar ações de intervenção oportunas, a fim de proporcionar-lhes uma melhor qualidade de vida

Referências eletrônicas

Associação da Síndrome de Prader-Willi
//rarediseases.info.nih.gov/espanol/12004/sindrome-de-prader-willi
//www.fpwr.ca/101-prader-willi-syndrome-tips/
//www.ipwso.org